La riabilitazione nell’osteogenesi imperfetta

L’osteogenesi imperfetta è un disordine genetico eterogeneo, in quanto in un gran numero di pazienti si riscontra la mutazione di uno dei geni che codificano il collagene di tipo I, mentre altri soggetti presentano difetti genetici diversi. Tuttavia, ai fini dell’approccio riabilitativo queste differenze non sono rilevanti, mentre lo è la fascia di età a cui vengono destinati i trattamenti. Nei bambini è importante stimolare il movimento attivo degli arti e del tronco, facilitare il controllo del capo e il carico sugli avambracci, che in prospettiva consentirà il trasferimento sulla o dalla sedia a rotelle e permetterà di alzarsi da seduti. Nel periodo in cui il bambino mette in atto i primi tentativi di deambulazione bisogna tener presente il rischio di fratture ed eventualmente proteggere in modo adeguato gli arti inferiori. Sedie a rotelle e tricicli sono validi strumenti per lo spostamento autonomo dei bambini più grandi, ma devono essere predisposti sulla base di precisi criteri. Per gli adolescenti e gli adulti occorrono trattamenti destinati a mantenere la forza muscolare, per ridurre il rischio di fratture: a questo scopo si utilizzano appositi esercizi fisiokinesiterapici e si può ricorrere al trattamento farmacologico con difosfonati.;

Keywords:Osteogenesi imperfetta, fratture ossee, riabilitazione fisiokinesiterapica, difosfonati

Paolo Fraschini, Barbara Bonaiti, La riabilitazione nell’osteogenesi imperfetta in "CHILD DEVELOPMENT & DISABILITIES - SAGGI" 3/2010, pp 107-112, DOI: 10.3280/CDD2010-003018