La diagnosi genetica: un dialogo per la cura.

Nella sua appassionata prefazione al volume, Elena Cattaneo ci rammenta che oggi “possiamo ‘leggere tutto il nostro DNA’ […], possiamo predire alcuni elementi del nostro futuro”. È noto infatti che la diagnostica in campo medico e in particolare nel campo della genetica ha fatto passi da gigante. Ma che cosa fare nel caso delle malattie neurologiche di carattere ereditario per le quali la diagnostica è avanzatissima ma mancano le terapie adeguate? Che cosa fare quando la diagnosi da comunicare è che c’è il rischio di ammalarsi di una di queste malattie, e quando invece la diagnosi è una conferma della malattia? Occorre scontrarsi: “è una battaglia quotidiana per tutti”.
Il volume, frutto di dieci anni di lavoro di un gruppo di specialisti all’Istituto Neurologico Besta IRCCS di Milano - centro di ricerca e cura per le malattie neurologiche - mostra come la comunicazione della diagnosi possa diventare il primo atto di una presa in carico contenitiva e terapeutica da parte dei medici. E lo fa attraverso le storie cliniche di pazienti che sono soggetti attivi del percorso diagnostico.
Tre elementi innovativi spiccano sul resoconto di questa esperienza. Uno riguarda il lavoro degli specialisti con la tecnica della Conferenza clinica: incontro in cui i neurologi e i diversi specialisti medici dell’équipe, collaborando con gli psichiatri e gli psicoanalisti, rielaborano con gli strumenti della psicoanalisi e della teoria della mente gruppale (Bion) l’approccio ai singoli pazienti. Il secondo è l’uso, con i pazienti, del test dell’albero (Baumtest) che viene qui riproposto in forma originale. Il disegno dell’albero, in parallelo con l’albero genealogico che rappresenta i legami genetici generazionali, l’albero della vita, permette al paziente di dare una prima forma alle emozioni profonde legate alle sue origini e alla sua discendenza.
Il terzo elemento è la messa a punto di un modello per la consultazione clinica che risulta applicabile in altri contesti e in altre specialità mediche, dalla ginecologia alla cardiologia, all’oncologia: dove è sempre l’ascolto empatico delle emozioni collegate alla diagnosi che fa diventare la relazione medico-paziente il nucleo generativo della cura.

Sergio Astori è medico psichiatra e psicoterapeuta. Dottore di ricerca e docente alla Facoltà di Psicologia dell’Università Cattolica di Milano. Ha pubblicato: Psichiatria. Manuale di apprendimento (CSE, 2001), Introduzione alla farmacologia della mente (EDUcatt, 2007), Psichiatria. Manuale di apprendimento. Nuova edizione (EDI Ermes, 2008).
Anna Ferruta, psicologa e psicoanalista, è membro ordinario con funzioni di training della Società Psicoanalitica Italiana (SPI-IPA) e membro del Board dell’International Journal of Psychoanalysis. Ha pubblicato: Un lavoro terapeutico (Angeli, 2000); Pensare per immagini (Borla, 2005); Le Comunità Terapeutiche. Psicotici , borderline, adolescenti, minori (Cortina, 2012).
Caterina Mariotti, medico neurologo e genetista medico, è responsabile del Servizio di Neurogenetica Clinica e Consulenza Genetica presso la SOSD di Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano.